esite – ArtCloud App

22q11.2-deleetio on yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa skitsofreniaa
22q11.2-deleetio on toiseksi yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa synnynnäisiä sydämen rakennepoikkeavuuksia
Duplikaatio ei ole deleetion lievempi muoto. Se on samalla tavoin monen kymmenen geenin mutaatiosta johtuva kokonaistila.

Duplikaatioiden seurannassa suositellaan käytettäväksi deleetioiden suosituksia.

Mikä 22q11.2-oireyhtymä oikein on?

22q11.2-deleetio- tai -duplikaatio -oireyhtymät ovat elimistön lähes kaikkia elinjärjestelmiä rasittavia elinikäistä seurantaa, hoitoa, kuntoutusta ja arjen tukea vaativia oireyhtymiä. Oireyhtymien kokonaistila on aina yksilöllinen. Se voi vaihdella erittäin lievästä erittäin laaja-alaiseen. Oireyhtymien tila ei ole vakaa. Se elää ja kehittyy biologisten ja ympäristövaikutusten mukana. Elimistön pitkä-
aikainen kuormitustila toimii usein laukaisevana tekijänä uusien sairauksien puhkeamiselle. Kokonaistilassa tapahtuvaan muutokseen reagointia pidetään tärkeänä. Kuntoutuksella ja arjen tuen palveluilla on iso merkitys kokonaistilan hallinnassa koko elinkaaren ajan.

2023 on julkaistu kansainväliset terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset sekä lapsille että aikuisille.

Kuva oikealla: 22q11.2-oireyhtymä -nimikkeen alle yhdistetyt eri oireyhtymänimet

Kuva alla: Uusien terveydenhuollon seurantasuositusten mukainen 22q11.2-lasten ja -nuorten ikätasoisen seurannan tarve keskimääräiseen yleisyyteen perustuen

22q11.2-oireyhtymiin liittyviä oireita löytyy koko kehon alueelta:

Synnynnäiset sydänviat, immuunivaje, syömisen ja puheenkehityksen ongelmat, jotka liittyvät suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksiin, hampaat, käyttäytymisen, oppimisen ja psykiatriset oireet (pelot, ahdistus), neurologiset yhteydet, uro-gastrologiset asiat, kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen toimintaongelmat, kalkkiaineenvaihdunnan oireilut, skolioosi-alttius, munuaiset, genitaalialueen rakennepoikkeavuudet, silmät, korva-nenä-kurkku -asiat, ruoansulatusjärjestelmä, hematologinen järjestelmä, tules-oireet ja motoriikan ongelmat, jne. Kaikki tämä vaatii elinikäistä seurantaa, josta on olemassa kansainväliset seuranta- ja hoitolinjausohjeistukset (2023) sekä lapsille että aikuisille. Riski sairastua Parkinsonin tautiin on kohonnut.

22q11.2-oireyhtymien tila on aina yksilöllinen eikä se tila ole vakaa, vaan se muuttuu elämän aikana riippuen monista vaikutteista – biologisista sekä ympäristötekijöistä. Tarpeellisten erikoisalojen ohella myös kokonaisoireyhtymää tulisi seurata. Varhainen diagnosointi ja varhaisen kuntoutuksen menetelmien hyödyntäminen auttavat maksimoimaan aikuisuuden taitotasoa, joskin kuntoutuksen tarve nähdään monissa tilanteissa elinikäisenä saavutetun taitotason ylläpitämiseksi.

Lisätiedot, lähteet ja seurantasuositukset löydät parhaiten verkkosivuiltamme. Voit lähettää meille sähköpostia: info(at)22q11finland.fi

HUOM! Muista kuitenkin, että oma lääkäri päättää aina hoidosta. Tämän esitteen sekä verkkosivujemme tietosisältöä voit käyttää materiaalina, jos oma lääkärisi ei tunne kovin hyvin 22q11.2-kokonaisoireyhtymää (deleetiota tai duplikaatiota).

Kuva oikealla: 2023 julkaistuista terveydenhuollon kansainvälisistä seurantasuosituksista

Vertaistuki

Elämä tuntemattoman oireyhtymän kanssa saattaa viedä voimia eikä oikein vertaistukeakaan ole juuri oman kokonaisoireyhtymän osalta löytynyt. Askarruttaako, että mikä ihmeen 22q11.2-oireyhtymä? Mitä elämä tuo tullessaan itsellesi, jos olet juuri saanut diagnoosin, tai lapsellesi, jos hän on samassa tilanteessa? Entä perheenne? Jaksamiseen löytyy tukea. Koulutetut vertaistukijamme auttavat jaksamaan.

Enää sinun ei tarvitse olla yksin!

22q11 Finland tarjoaa vertaistukea monella eri tavalla. Virtuaalinen vertaistuki some-kanaviemme kautta auttaa ymmärtämään, että meitä on jo tosi paljon ympäri Suomea. Moni on antanut kasvonsa 22q11-oireyhtymille. Meidät löytää myös Terveyskyla.fi-sivuston Vertaistalosta ja TOIVO-sovelluksesta.

Alueelliset vertaistukiryhmät

pääkaupunkiseudulla ryhmiä
Varsinais-Suomi ja Satakunta
Pirkanmaa
Keski-Suomi
Pohjanmaat
Pohjois-Suomi
Pohjois-Karjala, -Savo ja Kainuu
Etelä-Karjala, -Savo ja Kymenlaakso
valtakunnallinen ryhmä duplikaatioille
valtakunnallinen ryhmä ruotsinkielisille
Facebookissa valtakunnallinen ryhmä

Kysy lisää ja liity ryhmään:
info@22q11finland.fi

22q11 Finland ry

22q11.2-oireyhtymät ovat toiseksi yleisimpiä kromosomioireyhtymiä heti Downin syndrooman jälkeen, ja silti erittäin tuntemattomia. 22q11.2-deleetio on toiseksi yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa synnynnäisiä sydänvikoja ja yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa skitsofreniaa. 22q11 Finland kampanjoi oireyhtymien tunnettuuden ja näkyvyyden lisäämiseksi, jotta osaava kokonaishoito, seuranta ja kuntoutus toteutuisi koko Suomen alueella asuinpaikasta riippumatta. Meiltä saat koulutetun kokemustoimijan avuksesi sote-työryhmiin tai puheenvuoroa pitämään.
Yhdistyksen toiminta-alueena on koko Suomi.

Osallistumme myös kansainvälisten järjestö- ja asiantuntijaorganisaatioiden toimintaan.
Lisää tietoa löydät verkkosivuiltamme www.22q11finland.fi

22q11 Finland on harvinaisten sairauksien ja vammojen kattojärjestö HARSO ry:n jäsenyhdistys.

HARSO ry
on kaikkien harvinaisten sairauksien asialla!

Liity jäseneksi!

Lähetä sähköpostia: info@22q11finland.fi
ja kerro, että haluat liittyä jäseneksi.
Lähetämme sinulle jäsenmaksulaskun.
Jäsenenä pääset vertaistukiryhmiimme ja saat oikeuden osallistua tapahtumiimme jäsenhinnoilla sekä verkkotapahtumiin ilmaiseksi.
Lisäksi saat jäsenkirjeemme, jossa kerromme oman yhdistyksemme ja harvinaiskentän ajankohtaistietoa.

Henkilöjäsenyys 15€,
perhejäsenyys 30€ ja
kannatusjäsenyys 50€ per vuosi.

Tervetuloa mukaan suureen ja kansainväliseen 22q-perheeseen – 22q-familyyn,
kuten maailmalla sanotaan!

Aleksiina, 29 vuotta

Minä sain 22q11.2-deleetio -diagnoosin jo heti vastasyntyneenä synnynnäisen sydänvian ja immuunivajeen kautta. 1994 sitä kutsuttiin nimellä Catch-22. Murrosiässä minulla testattiin oireyhtymä uudelleen ja siitä lähtien siitä on käytetty nimeä 22q11.2-deleetio. Minulla oireyhtymä näyttäytyy hyvin laajasti ja vaatii vielä aikuisenakin reilut 15 erikoissairaanhoidon poliklinikkaa kiinteään hoitoverkostoon sekä monenlaista jatkuvaa kuntoutusta. Lisäksi vuosittaiset verikokeet, kokonaisseuranta ja mm. psykologin tutkimukset elämän heilahdellessa tai sen murrosvaiheissa ovat tarpeellisia.

Minua ja 22q11.2-deleetio -oireyhtymääni on vauvasta asti hoidettu HUS-alueella erittäin ammattitaitoisesti ja kokonaisvastuullisesti seuraten, kuntouttaen ja järjestäen arjen tukea. Oirekuvaani kuuluvat edellisten lisäksi kalkkiaineenvaihdunnan ongelmat (kouristelu), hypotonia, skolioosi, suulaen ja nielun rakennepoikkeavuus, joka on korjattu puheenkorjausleikkauksella 3-vuotiaana, motoriikan ongelmat, uro-gastrologiset ja uro-genitaaliset ongelmat, iho-, silmä-, korva- ja hammasasiat, keuhkoasiat, gynekologia, jne.

Ortopedin mukaan minun tapauksessani on kyse neuromuskulaarisesta oireilusta, joka vaatii elinikäistä fysioterapian tukea, jotta lihaspehmeydestä johtuvat asentovirheet eivät käy liian kipeiksi tai estä liikkumista. Fysioterapialla kivut ja uni pysyvät hallinnassa. Tämä vaikuttaa samalla kokonaiskuormituksen hallintaan. Kokonaiskuormituksen matalana pitäminen ennaltaehkäisee psykoosia ja sitä kautta skitsofreniaa.

Olen elämäni varrella saanut hyödynnettyä monenlaisen varhaisen ja pitkäkestoisen kuntoutuksen edut. Arjen tuki ensin päiväkodissa ja sitten koulussa, työssä ja vapaa-ajalla on pitänyt kokonaiskuormitustani matalana. Se on vähentänyt oireyhtymään liittyviä pelko- ja ahdistustiloja. Tuen avulla olen päässyt kehittämään kokonaistaitotasoani sen verran, että nykyisin pystyn asumaan omassa rivitalokodissani kissani kanssa elämästä nauttien. Ikinä en voi kuitenkaan täysin huokaista, vaan oireyhtymä vaatii jatkuvan seurannan, kuntoutuksen ja tuen, sillä kokonaissairauden tila ei ole vakaa, vaan se muuttuu nopeastikin elämän tuomien jatkuvien kuormitusten kautta. Usein esim. pitkiin sairaala- tai sairastelujaksoihin en voi itse vaikuttaa. Riittävä arjen tuki ja kuntoutus on pelastus, että itsenäinen elämä voi jatkua.

Vaikka olen eläkkeellä, olen silti koulutukseltani kuva-artesaani. Toimin jaksamiseni mukaan kuvataiteilijana maalaten ja pitäen näyttelyitä. Vapaa-ajallani kissanhoidon ja tubettajien seuraamisen lisäksi tykkään käydä leffassa, syömässä kavereiden kanssa ja uimassa. Talvisin parasta on laskettelu – kunhan vain löytyisi lunta!