Johdatus 
22q11.2-oireyhtymien  maailmaan

22q11.2-oireyhtymistä tiedetään nykyään jo paljon

On olemassa kansainväliset tutkimusohjeet uuden diagnoosin saaneille, kansainväliset hoitolinjausohjeet sekä lapsille että aikuisille, kasvukäyrät, ikätasoiset seurantaohjeistukset koko elämänkaaren ajalle, sekä paljon muuta tietoa. Verkkosivustoltamme löydät paljon asiaa, jotka auttavat ymmärtämään 22q11.2-oireyhtymiä ja niiden kokonaistilaa paremmin.

Mikä 22q11.2-oireyhtymä oikein on?

22q11.2-deleetio- tai -duplikaatio -oireyhtymiin sisältyy ongelmia eri elintoimintojen kanssa. Oireyhtymien tila on aina yksilöllinen ja se voi vaihdella erittäin lievästä erittäin laaja-alaiseen. Kaikki tarvitsevat elinikäistä seurantaa, sillä oireyhtymien tila ei ole vakaa, vaan se elää ja kehittyy biologisten ja ympäristöaltistusten mukana.

22q11.2-deleetio -oireyhtymä on tullut laajemmin tutuksi vasta 1980-luvulla. Siinä toisen kromosomin 22 pitkästä haarasta puuttuu pala. On kehittynyt mikrodeleetio. Oireiden määrä, laatu ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti oireyhtymäpotilaiden välillä. Ilmenemät ovat jokaisella yksilöllisiä. 22q11.2-deleetio tunnettiin ennen v. 2016 kansainvälistä nimenmuutosta mm. nimillä Catch-22 ja  VCF tai Di Georgen syndrooma. Deleetion rinnalla kulkee saman alueen duplikaatio, jota tutkijat ohjeistavat  saman-kaltaisen oireilun vuoksi hoitamaan ja kuntouttamaan deleetion ohjeiden mukaisesti.

Hoito- ja seurantaverkosto erikoissairaanhoidon ja kuntoutuksen osa-alueittain. Sisempi ympyrä diagnosointivaiheessa ja ulompi elämänkaaren ajan yksilölliset ilmenemät huomioiden.

22q11.2-oireyhtymiin liittyviä oireita löytyy koko kehon alueelta:

Esimerkiksi synnynnäiset sydänviat, immuunivaje, syömisen ja puheenkehityksen ongelmat, jotka liittyvät suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksiin, hampaat, käyttäytymisen ja psykiatriset oireet (pelot, ahdistus), neurologiset yhteydet, uro-gastrologiset asiat, kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen toimintaongelmat, kalkkiaineenvaihdunnan oireilut, skolioosi-alttius, munuaiset, genitaalialueen rakennepoikkeavuudet, silmät, korva-nenä-kurkku -asiat, ruoansulatusjärjestelmä, hematologinen järjestelmä, motoriikan ongelmat, jne. Kaikki tämä vaatii elinikäistä seurantaa, josta on olemassa kansainväliset seuranta- ja hoitolinjausohjeistukset. Lisäksi aikuisuudessa esim. Parkinssonin taudin mahdollisuus on kohonnut.

22q11.2-oireyhtymien tila on aina yksilöllinen eikä tila ole yksilölläkään vakaa, vaan se elää ja muuttuu elämän aikana riippuen monista vaikutteista – biologisista sekä ympäristövaikutuksista. Tämän vuoksi oireyhtymää tulisi seurata tarpeellisten erikoisalojen ohella myös kokonaisoireyhtymän näkökulmasta. Varhainen diagnosointi ja varhaisen kuntoutuksen menetelmien hyödyntäminen auttaa maksimoimaan aikuisuuden taitotasoa, joskin kuntoutuksen tarve nähdään monissa tilanteissa elinikäisenä saavutetun taitotason ylläpitämiseksi.

Lisätiedot oireyhtymistä, seurantasuositukset ja tieteelliset artikkelit sekä linkitykset kansainvälisiin hoito-ohjeistuksiin löydät parhaiten uusilta verkkosivuiltamme: www.22q11finland.fi. Voit myös lähettää meille sähköpostia: info(at)22q11finland.fi

HUOM! Muista kuitenkin, että oma lääkäri päättää aina hoidosta. Tämän esitteen sekä verkkosivujemme tietosisältöä voit käyttää materiaalina, jos oma lääkärisi ei tunne 22q11.2-kokonaisoireyhtymää (deleetiota tai duplikaatiota).

Vertaistuki

Elämä tuntemattoman oireyhtymän kanssa saattaa viedä voimia eikä oikein vertaistukeakaan ole juuri oman kokonaisoireyhtymän osalta löytynyt. Askarruttaako, että mikä ihmeen 22q11.2-oireyhtymä? Mitä elämä tuo tullessaan itsellesi, jos olet juuri saanut diagnoosin, tai lapsellesi, jos hän on samassa tilanteessa? Entä perheenne?

Enää sinun ei tarvitse olla yksin! 

22q11 Finland tarjoaa vertaistukea monella eri tavalla. Meidät löytää myös Terveyskyla.fi-sivuston Vertaistalosta sekä Harvinaiset.fi -sivustolta.

22q11 Finlandin vertaistukiryhmät:

• pääkaupunkiseudulla kaksi ryhmää
• Varsinais-Suomi ja Satakunta
• Pirkanmaa
• Keski-Suomi
• Pohjanmaat ja Pohjois-Suomi
• Pohjois-Karjala, -Savo ja Kainuu
• Etelä-Karjala, -Savo ja Kymenlaakso
• valtakunnallinen ryhmä duplikaatioille
• Facebookissa valtakunnallinen ryhmä

Kysy lisää: info(at)22q11finland.fi

22q11 Finland ry

22q11.2-oireyhtymät ovat toiseksi yleisempiä kromosomioireyhtymiä heti Downin syndrooman jälkeen, ja silti erittäin tuntemattomia. 22q11 Finland kampanjoi oireyhtymien tunnettuuden ja näkyvyyden lisäämiseksi, jotta osaava kokonaishoito sekä
-seuranta  ja -kuntoutus kokonaisoireyhtymien näkökumasta toteutuisi koko Suomen alueella asuinpaikasta riippumatta. Yhdistyksen toiminta-alueena on koko Suomi.
Osallistumme myös kansainvälisten järjestö- ja asiantuntijaorganisaatioiden toimintaan.
Lisää tietoa löydät verkkosivuiltamme www.22q11finland.fi

Liity jäseneksi!

Lähetä sähköpostia: info(at)22q11finland.fi ja kerro, että haluat liittyä jäseneksi. Lähetämme sinulle jäsenmaksulaskun. Jäsenenä pääset vertaistukiryhmiimme.

Henkilöjäsenyys on  15€, perhejäsenyys 30€ ja kannatusjäsenyys 50€ per vuosi.

Tervetuloa suureen ja kansainväliseen 22q-perheeseen – 22q-familyyn, kuten maailmalla sanotaan!

22q11.2-näkyvyystapahtumia:

Harvinaissairauksien päivä aina helmikuun viimeisenä päivänä
22q11.2-oireyhtymät lukeutuvat harvinaissairauksiin. Osallistumme Harvinaiset-verkoston tarjoamiin harvinaissairauksien päivän tapahtumiin vuosittaisen ohjelman mukaan. Se on hyödyllistä sekä näkyvyys- ja tunnettuustyön että verkostoitumisen kannalta.

22q at the ZOO -päivä vuosittain toukokuussa
Kansainvälinen järjestömme (22q.org) organisoi joka vuosi toukokuussa maailmanlaajuisen eläintarhapäivän, johon 22q11 Finland on osallistunut jo monia vuosia. Eläintarhapäivä alkaa, kun aurinko nousee Uudessa-Seelannissa ja Australiassa, ja se päättyy, kun aurinko painuu mailleen Tyynenmeren saarilla. Päivä saa yleensä hyvin maailmanlaajuista näkyvyyttän 22q11.2-oireyhtymille.

#22qNovemberAwarenes -kampanja aina marraskuussa
Joka vuosi marraskuussa vietämme 22q11.2-oireyhtymien kansainvälistä näkyvyyskuukautta. Suomi on viime vuosina osallistunut vahvasti mukaan kampanjoimalla oireyhtymien tunnettuuden lisäämiseksi. 2019 saimme ensimmäistä kertaa Suomessa oireyhtymille suomalaiset kasvot Instagramin ja Facebookin kampanjoillamme.

22. marraskuuta on vuosittain virallinen 22q11.2-näkyvyyspäivä
2019 marraskuussa Suomi sai 22q11.2-näkyvyyttä ja huomiota punaisin valoin valaistujen julkisrakennusten sekä vahvan mediakampanjan avulla. Julkaisuja näkyi mm. Satakunnan Kansassa, Aamulehdessä ja Savon Sanomissa sekä Ylöjärven Uutisissa ja Radio Funin haastatteluna. Punaisena loistivat Näsinneula, Turun kirjastosilta, Kuopion Kaupunginteatteri, Luvialla Tasala ja Pikkukilin eläinpuiston näköalatorni.

Aleksiina, 25 vuotta

Minä sain 22q11.2-deleetio -diagnoosin jo heti vastasyntyneenä moninaisen, synnynnäisen sydänvian ja immuunivajeen kautta. Silloin sitä kutsuttiin nimellä Catch-22. Murrosiässä minulla testattiin oireyhtymä uudelleen ja siitä lähtien siitä on käytetty nimeä 22q11.2-deleetio. Minulla oireyhtymä näyttäytyy hyvin laaja-alaisena vaatien vielä aikuisenakin reilut 15 erikoissairaanhoidon poliklinikkaa kiinteään hoitoverkostoon, sekä monenlaista kuntoutusta jatkuvaksi. Lisäksi vuosittaiset verikokeet, kokonaisseuranta ja tarvittaessa mm. psykologin tutkimukset ovat tarpeellisia.

Minua on vauvasta asti hoidettu Hus-alueella erittäin ammattitaitoisesti 22q11.2-deleetiota kokonaiskoordinoiden, seuraten, kuntouttaen ja järjestäen arjen tukea. Oirekuvaani kuuluvat edellisten lisäksi kalkkiaineenvaihdunnan ongelmat (kouristelu), hypotonia, skolioosi, suulaen ja nielun rakennepoikkeavuus, joka on korjattu puheenkorjausleikkauksella 3-vuotiaana, motoriikan ongelmat, uro-gastrologiset ongelmat, iho-, silmä-, korva- ja hammasasiat, keuhkoasiat, gynekologiset asiat, jne. Ortopedin mukaan minun tapauksessani on kyse  neuromuskulaarisesta oireilusta, joka vaatii mm. elinikäisen fysioterapian tuen.

Olen saanut hyödynnettyä monialaisesti varhaisen ja pitkäkestoisen kuntoutuksen edut. Arjen tuki koulussa, työssä sekä vapaa-ajalla on pitänyt stressitasoani matalana ja vähentänyt oireyhtymään liittyviä pelko- ja ahdistustiloja. Se on samaan aikaan kehittänyt kokonaistaitotasoani siinä määrin, että nykyisin asun omillani oman kissani kanssa elämästä nauttien. Ikinä en voi  kuitenkaan täysin henkäistä, vaan oireyhtymä vaatii jatkuvan seurannan, kuntoutuksen ja tuen, sillä tila ei ole vakaa, vaan se muuttuu nopeastikin elämän tuomien jatkuvien kuormitusten kautta.

Koulutukseltani olen kuva-artesaani. Toimin ammattimaisesti kuvataiteilijana maalaten ja pitäen näyttelyitä. Vapaa-ajallani kissanhoidon ja tubettajien seuraamisen lisäksi tykkään käydä leffassa, syömässä kavereiden kanssa ja uimassa. Talvisin parasta on laskettelu – kunhan vain löytyisi lunta!

Ota yhteyttä:

info(at)22q11finland.fi

Liity jäseneksi,
pysy kuulolla tai kysy lisää.

Seuraa meitä sosiaalisessa mediassa:

• Facebook: 22q11 Finland
• Instagram: 22q11finland
• Blogspot: 22q11links.blogspot.com

           Olemme täällä teitä varten!