esite – ArtCloud App

22q11.2-oireyhtymistä tiedetään nykyään jo paljon

On olemassa kansainväliset tutkimusohjeet uuden diagnoosin saaneille, kansainväliset hoitolinjausohjeet sekä lapsille että aikuisille, kasvukäyrät, ikätasoiset seurantaohjeistukset koko elämänkaaren ajalle, sekä paljon muuta tietoa. Verkkosivustoltamme löydät paljon asiaa, jotka auttavat ymmärtämään 22q11.2-oireyhtymiä ja niiden kokonaistilaa paremmin.

Mikä 22q11.2-oireyhtymä oikein on?

22q11.2-deleetio- tai -duplikaatio -oireyhtymiin sisältyy ongelmia eri elintoimintojen kanssa. Oireyhtymien tila on aina yksilöllinen ja se voi vaihdella erittäin lievästä erittäin laaja-alaiseen. Kaikki tarvitsevat elinikäistä seurantaa, sillä oireyhtymien tila ei ole vakaa, vaan se elää ja kehittyy biologisten ja ympäristöaltistusten mukana.

22q11.2-deleetio -oireyhtymä on tullut laajemmin tutuksi vasta 1980-luvulla. Siinä toisen kromosomin 22 pitkästä haarasta puuttuu pala. On kehittynyt mikrodeleetio. Oireiden määrä, laatu ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti oireyhtymäpotilaiden välillä. Ilmenemät ovat jokaisella yksilöllisiä. 22q11.2-deleetio tunnettiin ennen v. 2016 kansainvälistä nimenmuutosta mm. nimillä Catch-22 ja VCF tai Di Georgen syndrooma. Deleetion rinnalla kulkee saman alueen duplikaatio, jota tutkijat ohjeistavat saman-kaltaisen oireilun vuoksi hoitamaan ja kuntouttamaan deleetion ohjeiden mukaisesti.

22q11.2-oireyhtymiin liittyviä oireita löytyy koko kehon alueelta:

Esimerkiksi synnynnäiset sydänviat, immuunivaje, syömisen ja puheenkehityksen ongelmat, jotka liittyvät suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksiin, hampaat, käyttäytymisen ja psykiatriset oireet (pelot, ahdistus), neurologiset yhteydet, uro-gastrologiset asiat, kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen toimintaongelmat, kalkkiaineenvaihdunnan oireilut, skolioosi-alttius, munuaiset, genitaalialueen rakennepoikkeavuudet, silmät, korva-nenä-kurkku -asiat, ruoansulatusjärjestelmä, hematologinen järjestelmä, motoriikan ongelmat, jne. Kaikki tämä vaatii elinikäistä seurantaa, josta on olemassa kansainväliset seuranta- ja hoitolinjausohjeistukset. Lisäksi aikuisuudessa esim. Parkinsonin taudin mahdollisuus on kohonnut.

22q11.2-oireyhtymien tila on aina yksilöllinen eikä tila ole yksilölläkään vakaa, vaan se elää ja muuttuu elämän aikana riippuen monista vaikutteista – biologisista sekä ympäristövaikutuksista. Tämän vuoksi oireyhtymää tulisi seurata tarpeellisten erikoisalojen ohella myös kokonaisoireyhtymän näkökulmasta. Varhainen diagnosointi ja varhaisen kuntoutuksen menetelmien hyödyntäminen auttavat maksimoimaan aikuisuuden taitotasoa, joskin kuntoutuksen tarve nähdään monissa tilanteissa elinikäisenä saavutetun taitotason ylläpitämiseksi.

Lisätiedot oireyhtymistä, seurantasuositukset ja tieteelliset artikkelit sekä linkitykset kansainvälisiin hoito-ohjeistuksiin löydät parhaiten verkkosivuiltamme: www.22q11finland.fi. Voit myös lähettää meille sähköpostia: info(at)22q11finland.fi

HUOM! Muista kuitenkin, että oma lääkäri päättää aina hoidosta. Tämän esitteen sekä verkkosivujemme tietosisältöä voit käyttää materiaalina, jos oma lääkärisi ei tunne 22q11.2-kokonaisoireyhtymää (deleetiota tai duplikaatiota).

Vertaistuki

Elämä tuntemattoman oireyhtymän kanssa saattaa viedä voimia eikä oikein vertaistukeakaan ole juuri oman kokonaisoireyhtymän osalta löytynyt. Askarruttaako, että mikä ihmeen 22q11.2-oireyhtymä? Mitä elämä tuo tullessaan itsellesi, jos olet juuri saanut diagnoosin, tai lapsellesi, jos hän on samassa tilanteessa? Entä perheenne?

Enää sinun ei tarvitse olla yksin!

22q11 Finland tarjoaa vertaistukea monella eri tavalla. Meidät löytää myös Terveyskyla.fi-sivuston Vertaistalosta ja HyTen TOIVO-sovelluksesta.

Vertaistukiryhmät:

pääkaupunkiseudulla kaksi ryhmää
Varsinais-Suomi ja Satakunta
Pirkanmaa
Keski-Suomi
Pohjanmaat ja Pohjois-Suomi
Pohjois-Karjala, -Savo ja Kainuu
Etelä-Karjala, -Savo ja Kymenlaakso
valtakunnallinen ryhmä duplikaatioille
valtakunnallinen ryhmä ruotsinkielisille
Facebookissa valtakunnallinen ryhmä

Kysy lisää: info(at)22q11finland.fi

22q11 Finland ry

22q11.2-oireyhtymät ovat toiseksi yleisempiä kromosomioireyhtymiä heti Downin syndrooman jälkeen, ja silti erittäin tuntemattomia. 22q11.2-deleetio on toiseksi yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa synnynnäisiä sydänvikoja ja yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa skitsofreniaa. 22q11 Finland kampanjoi oireyhtymien tunnettuuden ja näkyvyyden lisäämiseksi, jotta osaava kokonaishoito, seuranta ja kuntoutus toteutuisi kokonaisoireyhtymien näkökulmasta koko Suomen alueella asuinpaikasta riippumatta. Yhdistyksen toiminta-alueena on koko Suomi.

Osallistumme myös kansainvälisten järjestö- ja asiantuntijaorganisaatioiden toimintaan.
Lisää tietoa löydät verkkosivuiltamme www.22q11finland.fi

22q11 Finland on harvinaisten sairauksien ja vammojen kattojärjestö HARSO ry:n jäsenjärjestö.

HARSO on kaikkien harvinaisten sairauksien asialla!

Liity jäseneksi!

Lähetä sähköpostia: info(at)22q11finland.fi
ja kerro, että haluat liittyä jäseneksi.
Lähetämme sinulle jäsenmaksulaskun.
Jäsenenä pääset vertaistukiryhmiimme ja saat oikeuden osallistua tapahtumiimme jäsenhinnoilla sekä verkkotapahtumiin ilmaiseksi.
Lisäksi saat noin kerran kuussa jäsenkirjeen, jossa kerromme oman yhdistyksemme ja harvinaiskentän ajankohtaistietoa.

Henkilöjäsenyys on 15€, perhejäsenyys 30€ ja kannatusjäsenyys 50€ per vuosi.

Tervetuloa suureen ja kansainväliseen 22q-perheeseen – 22q-familyyn, kuten maailmalla sanotaan!

22q11.2-näkyvyystapahtumia:

Harvinaissairauksien päivä aina helmikuun viimeisenä päivänä
22q11.2-oireyhtymät lukeutuvat harvinaissairauksiin. Osallistumme vuosittain erilaisiin Suomen harvinaiskentän tarjoamiin harvinaissairauksien päivän tapahtumiin. Se on hyödyllistä sekä näkyvyys- ja tunnettuustyön että verkostoitumisen kannalta. Yleensä myös some-kampanjoimme helmikuussa.

22q at the ZOO -päivä vuosittain toukokuussa
Kansainvälinen järjestö (22q.org) organisoi joka vuosi toukokuussa maailmanlaajuisen eläintarhapäivän, johon 22q11 Finland on osallistunut jo monia vuosia. Eläintarhapäivä alkaa, kun aurinko nousee Uudessa-Seelannissa ja Australiassa, ja se päättyy, kun aurinko painuu mailleen Tyynenmeren saarilla. Päivä saa hyvin maailmanlaajuista näkyvyyttä 22q11.2-oireyhtymille. Korona-aikaan emme ole järjestäneen eläintarhapäivää Suomessa.

#22qNovemberAwarenes -kampanja aina marraskuussa
Vuosittain marraskuussa vietämme 22q11.2-oireyhtymien kansainvälistä näkyvyyskuukautta. Suomi on viime vuosina osallistunut mukaan kampanjoimalla oireyhtymien tunnettuuden lisäämiseksi. 2019 saimme ensimmäistä kertaa Suomessa 22q11.2-oireyhtymille suomalaiset kasvot Instagramin ja Facebookin kampanjoillamme. Nykyisin meillä on myös Twitter-tili. Sometamme aktiivisesti marraskuun ajan.

22. marraskuuta on virallinen 22q11.2-näkyvyyspäivä
Näkyvyyspäivän aikana koko maailmassa syttyy julkisrakennuksiin punaiset valot lisäämään tietoisuutta harvinaisiin sairauksiin luettavista, mutta melko yleisistä 22q11.2-oireyhtymistä. Päivää koordinoi eurooppalainen kattojärjestömme 22q11 Europe (22q11europe.org). Vuonna 2021 Suomen punaiset valot syttyivät jo 16 paikkakunnalla 24 julkisrakennukseen. Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa valoja syttyi eri maissa satoihin kohteisiin

Mukana ovat olleet mm. Tampereelta Näsinneula ja Tammerkoski sekä hotelleita, Lapista LeviSKi ja hotelleita sekä Rovaniemen Lappia-Talo, Turun Kirjastosilta, Helsingistä Kaupunginteatteri ja SkyWheel-Helsinki, Kuopion, Kajaanin ja Kokkolan Kaupunginteatteri, Kalajoen ja Lappeenrannan Kaupungintalot, Kaarina-talo, Kuhmo-talo, Ikaalinen SPA, Lieksan paloasema – sekä kolme sairaalaa: Oulun yliopistollinen sairaala, Tampereen yliopistollinen sairaala sekä Keski-Suomen sairaala NOVA. Lisäksi tiedotukseen ovat osallistuneet monet sairaalat sekä valtakunnalliset OLKA-toimijat. Terveyskyla.fi:n Vertaistalo.fi on tiedottanut Ajankohtaisuutisissaan.

Päivämme löytyy SOSTEn järjestöjen tapahtumakalenterista.

Aleksiina, 27 vuotta

Minä sain 22q11.2-deleetio -diagnoosin jo heti vastasyntyneenä monen synnynnäisen sydänvian ja immuunivajeen kautta. Silloin sitä kutsuttiin nimellä Catch-22. Murrosiässä minulla testattiin oireyhtymä uudelleen ja siitä lähtien siitä on käytetty nimeä 22q11.2-deleetio. Minulla oireyhtymä näyttäytyy hyvin laaja-alaisena vaatien vielä aikuisenakin reilut 15 erikoissairaanhoidon poliklinikkaa kiinteään hoitoverkostoon sekä monenlaista jatkuvaa kuntoutusta. Lisäksi vuosittaiset verikokeet, kokonaisseuranta ja mm. psykologin tutkimukset elämän heilahdellessa tai sen murrosvaiheissa ovat tarpeellisia.

Minua ja 22q11.2-deleetio -oireyhtymääni on vauvasta asti hoidettu Hus-alueella erittäin ammattitaitoisesti ja kokonaisvastuullisesti seuraten, kuntouttaen ja järjestäen arjen tukea. Oirekuvaani kuuluvat edellisten lisäksi kalkkiaineenvaihdunnan ongelmat (kouristelu), hypotonia, skolioosi, suulaen ja nielun rakennepoikkeavuus, joka on korjattu puheenkorjausleikkauksella 3-vuotiaana, motoriikan ongelmat, uro-gastrologiset ja uro-genitaaliset ongelmat, iho-, silmä-, korva- ja hammasasiat, keuhkoasiat, gynekologia, jne.

Ortopedin mukaan minun tapauksessani on kyse neuromuskulaarisesta oireilusta, joka vaatii mm. elinikäisen fysioterapian tuen, sillä luuston asentovirheiden korjaantuminen fysioterapialla vesittyy pikkuaivoperäisen hypotonian takia. Fysioterapialla kivut ja uni pysyvät hallinnassa. Tämä vaikuttaa samalla kokonaiskuormituksen hallintaan. Kokonaiskuormituksen matalana pitäminen ennaltaehkäisee psykoosia ja sitä kautta skitsofreniaa.

Olen saanut hyödynnettyä monialaisesti varhaisen ja pitkäkestoisen kuntoutuksen edut. Arjen tuki koulussa, työssä sekä vapaa-ajalla on pitänyt stressitasoani matalana ja vähentänyt oireyhtymään liittyviä pelko- ja ahdistustiloja. Se on samaan aikaan kehittänyt kokonaistaitotasoani siinä määrin, että nykyisin asun omillani oman kissani kanssa elämästä nauttien. Ikinä en voi kuitenkaan täysin henkäistä, vaan oireyhtymä vaatii jatkuvan seurannan, kuntoutuksen ja tuen, sillä tila ei ole vakaa, vaan se muuttuu nopeastikin elämän tuomien jatkuvien kuormitusten kautta.

Koulutukseltani olen kuva-artesaani. Toimin ammattimaisesti kuvataiteilijana maalaten ja pitäen näyttelyitä. Vapaa-ajallani kissanhoidon ja tubettajien seuraamisen lisäksi tykkään käydä leffassa, syömässä kavereiden kanssa ja uimassa. Talvisin parasta on laskettelu – kunhan vain löytyisi lunta!